Пренатальный скрининг

Слово «скрининг» переводится как просеивание, а пренатальный (перинатальный) — означает, что он применяется до рождения ребёнка. Иногда такие скрининги называют также генетическими, так как они оценивают риск наследственных заболеваний.

Целью пренатального скрининга во время беременности является выявление риска поражения плода хромосомными аномалиями (обусловленными изменением числа или структуры хромосом).

Пренатальный скрининг даёт прогноз в отношении трисомии 21(синдрома Дауна), некоторых других трисомий, пороков нервной трубки. Перинатальные генетические скрининги не могут точно определить болен ребёнок или здоров, они просто подсчитывают вероятность поражения некоторыми аномалиями и выявляют группу риска среди беременных.

Пренатальный скрининг подразделяется на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности, и второго триместра — проводится в 16–21 недель. Скрининг первого триместра считается более чувствительным и если риск низкий, то во втором триместре можно ограничиться УЗИ.

Что такое пренатальный скрининг при беременности.

По сути, пренатальный скрининг — математическое вычисление риска поражения плода хромосомными заболеваниями. В специальную компьютерную программу вносятся необходимые параметры и производится подсчёт по определённым математическим формулам.

При проведении скрининга учитываются такие параметры, как анализы на биохимические маркеры, размеры воротникового пространства эмбриона, возраст матери. Могут учитываться и другие факторы, например, демографические, этнографические сведения.

Полученные результаты сравниваются с показателями, характерными для данного срока беременности. Чем более точно определён срок беременности, тем более достоверными будут результаты скрининга. Если срок определён неправильно, то возможен ложный результат. Также на результат могут повлиять и другие факторы. Именно поэтому никогда нельзя прерывать беременность только на основании перинатального скрининга.

Какие патологии прогнозирует пренатальный скрининг.

Дефекты нервной трубки.

При приёме нужной дозы фолиевой кислоты на этапе планирования беременности и в первом триместре риск дефектов нервной трубки низкий. Ранее этот порок развития встречался достаточно часто, но теперь, благодаря профилактическому применению фолиевой кислоты, дефекты нервной трубки стали встречаться на 75% реже. Даже если у женщины в роду были такие заболевания, употребление повышенной дозы фолиевой кислоты в большинстве случаев позволяет предотвратить эту патологию.

Трисомии 18, 13.

В большинстве случаев данные патологии несовместимы с жизнью и ребёнок погибает ещё внутриутробно, во время родов или максимум в течение первого года после рождения.

Синдром Дауна (трисомия 21).

Детки с такой аномалией обычно выживают, у них часто бывают патологии сердца, умственная отсталость, да и внешне они отличаются от здоровых детей.

Несмотря на то, что последние годы есть возможность до рождения узнать об этой патологии и примерно половина женщин делают генетические скрининги, количество таких деток не уменьшается. Не все родители соглашаются на прерывание беременности, даже стопроцентно зная о том, что у ребёнка синдром Дауна.

Кому нужно проходить перинатальный скрининг.

Ранее такой скрининг предлагался женщинам после 35 лет, на сегодняшний день рекомендуется проходить его всем беременным. Однако заставить вас делать такое обследование никто не может, выбор за вами.

Принимая решение проходить ли генетический скрининг, вы должны подумать о том, что вы будете делать с полученной информацией. Для этого ответьте на следующие вопросы:

1. Согласитесь ли вы на инвазивное исследование, если перинатальный генетический скрининг покажет высокий риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями? Заранее изучите информацию о видах и рисках инвазивных исследований. См. «Амниоцентез«.

2. Допускаете ли вы возможность аборта по медицинским показаниям? Некоторые пары по религиозным или просто моральным принципам не готовы сделать аборт, даже если знают, что у них родится ребёнок с отклонениями.

Если на оба вопроса вы ответили негативно, то смысла проходить скрининг просто нет. Однако некоторые женщины хотят стопроцентно знать, что у них будет здоровый ребёнок, тогда нужно провести исследование.

К сожалению, сам процесс обследования и ожидания результатов приносит волнения и беспокойство. Результаты могут быть неточными, а женщина потом может переживать всю беременность или согласиться на инвазивное обследование и подвергнуть риску совершенно здорового ребёнка.

Часто риск потери беременности при проведении инвазивной диагностики выше, чем риск рождения ребёнка с аномалиями, поэтому каждый случай должен рассматриваться индивидуально.

Параметры, необходимые для перинатального скрининга.

Размер воротниковой зоны плода.

Воротниковая зона — это кожная складка на задней поверхности шеи плода. Учёные, изучая снимки УЗИ, заметили, что при таких хромосомных аномалиях, как синдром Дауна, трисомия 18, трисомия 13, размер воротниковой зоны часто больше нормы. Также УЗИ-признаком хромосомных аномалий может быть отсутствие носовой косточки.

Воротниковое пространство в норме должно быть не более 3 миллиметров. Чтобы правильно его измерить, врач должен иметь достаточный опыт и хороший аппарат УЗИ. Кроме того, важно измерять воротниковую зону на сроке от 11 до 13 недель и 6 дней. Рекомендуется проводить измерение через живот.

Увеличенные размеры воротникового пространства могут свидетельствовать о пороках развития сердечно-сосудистой системы, почек, диафрагмы, трисомиях 21, 18, 13.

Если измерение проводит высококвалифицированный врач и срок беременности определён правильно, то погрешность небольшая. Но в 5% случаях бывают ложноположительные результаты.

Определение биохимических маркеров.

Во время беременности в крови матери находится множество различных веществ (биохимических маркеров), которые вырабатываются плацентой и(или) плодом. При некоторых пороках развития или хромосомных аномалиях уровни этих веществ меняются. Определяются такие показатели в разных комбинациях, в зависимости от лечебного учреждения, в котором проводится скрининг.

Могут быть такие варианты: PAPP-А + общий ХГЧ или свободный ХГЧ; АФП + общий ХГЧ или свободный ХГЧ; АФП + общий ХГЧ или свободный ХГЧ + экстриол и другие.

Общий и свободный ХГЧ — хорионический гонадотропин человека, гормон, который вырабатывается клетками плодного яйца во время беременности.

PAPP-А – сывороточный белок А, который вырабатывается трофобластом.

Ингибин А обнаруживается только у беременных, он вырабатывается плацентой, трофобластом, плодными оболочками и даже некоторыми органами плода.

Альфа-фетопротеин (АФП) — это белок, который вырабатывается на ранних стадиях беременности желточным мешочком, а позже — печенью плода. Повышенный АФП встречается при дефектах нервной трубки и при многоплодной беременности.

Экстриол вырабатывается яичниками в незначительном количестве, но при беременности его уровень повышается. Некоторые синдромы плода сопровождаются низким уровнем экстриола.

Результаты перинатального генетического скрининга.

Результат генетического перинатального скрининга выражается в пропорции, например, риск 1:300 или 1:1000 и чем больше вторая цифра, тем меньше риск. Расшифровывается данная пропорция так: риск 1:300 означает, что хромосомная аномалия может быть у одного из 300 детей (вероятность рождения больного ребёнка составляет 0,3%).

Далее эти цифры сравниваются со средними показателями для данной возрастной группы. Какой риск считать высоким, а какой — низким определяется лабораторией, которая проводила скрининг. Обычно в бланке результата уже указано степень риска (высокий, средний, низкий).

В зависимости от результата женщине либо предлагается пройти диагностическую процедуру, которая даёт более точный результат (амниоцентез, забор хорионических ворсинок), либо успокоиться и вынашивать беременность дальше.

В условиях нашей медицины лаборатории могут легко определить биохимические маркеры, а специалисты УЗИ обязательно измеряют воротниковую зону. Но сами по себе эти количественные параметры ничего не значат. Необходима специальная программа для оценки риска и специалист, который в этом разбирается.

Самое страшное, когда неправильно расшифровав результаты скрининга, доктор направляет беременную на инвазивное обследование (амниоцентез, кордоцентез). Риск потери беременности при такой диагностике до 2%, могут быть и другие осложнения, например, внутриутробная инфекция. Из-за безграмотности врачей женщина может потерять совершенно здорового ребёнка.

Что можно посоветовать женщине, у которой высокий риск по скринингу? Прежде чем принимать поспешные решения, нужно учесть все факторы, например, были ли в семье случаи рождения детей с хромосомными патологиями. Хорошо бы посоветоваться с грамотным генетиком и провести тщательное анатомическое УЗИ на хорошем аппарате.

Вывод: перинатальный генетический скрининг — это не ответ на вопрос есть ли у ребёнка синдром Дауна или другие патологии, а просто вычисление по математическим формулам риска поражения плода хромосомными аномалиями. В зависимости от результата скрининга женщине либо ничего не нужно предпринимать, либо необходимы дополнительные консультации и обследования.