NIPT тестСегодня многие пары задумываются о рождении детей в достаточно зрелом возрасте. Как известно, с возрастом увеличивается риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями. К сожалению, такой ребёнок может родиться и у молодых родителей, но всё же риск синдрома Дауна и других трисомий начинает постепенно повышаться после 30 лет.

Что такое хромосомные аномалии и трисомия в частности? На самом раннем этапе развития эмбриона закладывается кариотип — набор хромосом, несущих наследственную информацию. В норме кариотип содержит 23 пары или 46 хромосом. При аномальном зачатии хромосом может быть на одну-две больше или меньше. Большинство эмбрионов с аномальным набором хромосом погибают, то есть происходит выкидыш.

Но существуют хромосомные аномалии, при которых беременность прерывается не всегда и рождается больной ребёнок. Это так называемые трисомии, при которых одна хромосома лишняя: трисомия 21 или синдром Дауна (лишняя 21 хромосома), трисомия 18 или синдром Эдвардса и трисомия 13 или синдром Патау.

Двадцать-тридцать лет назад узнать о том, что у ребёнка синдром Дауна или другая серьёзная патология можно было только после родов. Сегодня медицина развивается и родители стоят перед нелёгким выбором: проходить ли обследование на хромосомные аномалии и что делать с его результатами.

Конечно, родителям хочется точно знать будет ли их ребёнок страдать от хромосомных аномалий, но безопасные методы обследования (УЗИ, анализ крови на биохимические маркеры) показывают только риск поражения плода, да и то результаты часто оказываются ложными. См. «Пренатальный скрининг».

Точная диагностика инвазивная и связана с риском потери беременности, а также другими осложнениями. Забор ворсин хориона проводится в 10-14 недель, риск потери беременности до 2% в зависимости от возраста женщины и осложнений данной беременности.

Амниоцентез делают после 15 недель, риск потери беременности до 3% (многоплодная) и до 2,5% (одноплодная). Кордоцентез обычно проводят в комплексе с другими обследованиями, так как риск потери беременности достаточно высокий до 25% в зависимости от состояния плода.

Более подробно про инвазивные методы диагностики: «Амниоцентез: суть, сроки, риски», «Пренатальная диагностика».

Не так давно в мире появился новый метод обследования беременных женщин — NIPT тест, который с большой точностью предсказывает риск поражения плода хромосомными аномалиями. На сегодняшний день и в постсоветских странах некоторые частные клиники предлагают пройти такой тест.

Что такое NIPT тест.

NIPT тест — это неинвазивный пренатальный тест или скрининг для определения риска хромосомных аномалий у плода при беременности.

NIPT тест основан на анализе бесклеточной ДНК плода, которая появляется в крови матери с 4-5 недели беременности, но достигает необходимого уровня с 9-10 недели. Берётся обычный анализ крови из вены, результат готов через 12-14 дней. Сам анализ обычно проводится за рубежом, в Швейцарии, Бельгии, США.

Существует несколько видов тестов, Panorama, Prenetix, Veraсiti, некоторые из них информативны даже при многоплодной беременности (не более двух плодов), суррогатном материнстве и донорской программе яйцеклеток.

Были проведены различные исследования, которые показали, что NIPT тест эффективен в обнаружении синдрома Дауна более чем на 99%. При обнаружении синдрома Эдвардса и Патау чувствительность немного ниже. Тем не менее NIPT тест не является на 100% точным, поэтому не может использоваться для постановки диагноза.

Не у всех женщин, у которых выявлен высокий риск по NIPT тесту, родится ребёнок с отклонениями. Ложноположительные результаты бывают в 0,3% случаев. При обнаружении высокого риска рекомендована консультация генетика и проведение инвазивной диагностики.

С другой стороны, низкий риск по НИПТ тесту не гарантирует отсутствие генетических болезней.

Кому рекомендовано сделать NIPT тест.

Нужно понимать, что не все женщины готовы прервать беременность, узнав о патологии со стороны ребёнка. Поэтому не нужно всем подряд проводить NIPT тест, важно объяснить зачем он нужен, а решение принимают родители. Необоснованное направление на тест может привести к стрессу, финансовым затруднениям, отказу от других важных обследований.

Показания для проведения NIPT теста.

Признаки хромосомных аномалий по УЗИ.

Высокий риск аномалий по результатам биохимического скрининга.

Наличие хромосомных заболеваний в роду.

Возраст беременной более 35 лет.

Беременность, наступившая в результате ЭКО.

Плюсом проведения такого неинвазивного скрининга является то, что большинство тестов, к счастью, оказываются отрицательными и мамы спокойно до родов вынашивают своих малышей. А если тест положительный и это подтверждается с помощью инвазивной диагностики, то у родителей есть выбор, прервать беременность или морально и психологически подготовиться к рождению особенного ребёнка.

Основной недостаток NIPT теста — это его стоимость. Цена за проведение такого анализа приблизительно 500-600 долларов. Не каждая семья может позволить себе такой анализ, а медицинская страховка в большинстве стран не покрывает такой вид исследования.

Неинвазивный пренатальный тест — прекрасная альтернатива биохимическому скринингу, но внедрить NIPT тест в широкую практику мешает его большая стоимость.